이상 혈색소증과 그 검사
이상 혈색소증과 그 검사
작성자 닥터코리아 조회수 6868
【 이상 혈색소증과 그 검사 Homoglobinopathy and Related Test 】
Hemoglobin은 heme과 protein으로 되어 있는데, protein의 이상을 이상 혈색소증이라고 통칭한다. 이 이상은 유전에 의한다.
Amino acid의 globin부분 즉 alpha, beta 및 gamma chain들의 구성에 차이가 있다.
Hemoglobin에는 정상적으로도 대체로 F, A 및 A2 의 세 가지가 있는데, 출생 당시는 거의 Hb-F이고, 생후 4개월에 Hb-F는 4%정도이고, 모두 Hb-A로 대치된다. Hb-A2는 성인에서 전체 hemoglobin량의 약 3%이다.
Abnormal hemoglobin을 검사하는 방법
Fetal hemoglobin ;
alkali denaturation
agar gel electrophoresis (pH 6.0)
Kleihauer method
Hemoglobin electrophoresis ;
paper electrophoresis
starch gel, starch block electrophoresis
cellulose acetate electrophoresis
agar gel electrophoresis
microzone method
Ferrohemoglobin solubility
Fetal hemoglobin의 alkali denaturation
; Hb-A는 강알카리를 만나면 선홍색 oxyhemoglobin에서 갈색의 alkaline hematin으로 전환되지만, Hb-F는 alkali에 저항하여 이런 변화가 일어나지 않는데, 1분 후에 산도를 저하시키면 alkaline hematin은 침전되고, Hb-F의 양을 특정하여 원래의 hemoglobin전량에 대한 %로 표시하는 것이다.
정상 성인에서 Hb-F를 0.5∼1.7% 함유할 수 있다
Thalassemia 또는 thalassemia와 Hb-S, C, E 등이 섞인 경우에는 Hb-F 가 많이 나타난다.
Hereditary spherocytosis나 erythroleukemia, aplastic anemia 등에서도 Hb-F가 증가한다.
임신부에서 fetal cell이 모체쪽으로 새어들어 오면 Hb-F가 많아질 수 있다.
Hemoglobin electrophoresis
; Hemoglobin은 그 종류에 따라서 전기영동의 속도가 다르다.
어떤 hemoglobin들은 서로 같은 속도이기 때문에 구분되지 않는 것도 있다. 이런 경우에는 paper 대신 stach block이나 agar gel, 또는 cellulose acetate media나 buffer를 사용하여 분리시킬 수 있다.
방법 ; paper electrophoresis, starch gel electrophoresis, cellulose acetate electrophoresis,
agar gel electrophoresis
Ferrohemoglobin solubility test
; Hb-S와 D는 같은 위치를 차지하기 때문에 electrophoresis로 구별이 어렵다.
Sicking이 없으면 Hb-D를 의심할 수 있는데, 이것을 Hb-S와 구별하는 방법으로, Hb-S 는 그 환원형에서 용해도가 대단히 낮은 반면, Hb-D는 Hb-A나 F와 마찬가지로 90% 이상이 용해되는 성질을 이용한 것이다.
Sickle cell disease 및 그 검사
Sickle cell disease란 Hb-S와 관련되는 모든 이상을 총칭하는 말이다. 즉 sickle cell anemia , sickle cell trait는 물론 Hb-S와 다른 이상혈색소 또는 그 외의 유전질환이 겹친 상태까지도 포함한다.
Hb-S는 O₂의 결핍상태에서 용해도가 낮아져 결정체가 되고, 적혈구도 모양이 낫같이 길죽하게 된다.
sickle cell anemia는 양친에게서 모두 Hb-S의 유전자를 받은 경우이며, 혈색소의 대부분이 Hb-S로 되어 있다.
그러나 sickle cell trait란 한쪽 부모에게서만 Hb-S 의 유전자를 받은 경우이므로 정상혈색소 Hb-A도 함께 섞여 있다.
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Hemoglobin은 heme과 protein으로 되어 있는데, protein의 이상을 이상 혈색소증이라고 통칭한다. 이 이상은 유전에 의한다.
Amino acid의 globin부분 즉 alpha, beta 및 gamma chain들의 구성에 차이가 있다.
Hemoglobin에는 정상적으로도 대체로 F, A 및 A2 의 세 가지가 있는데, 출생 당시는 거의 Hb-F이고, 생후 4개월에 Hb-F는 4%정도이고, 모두 Hb-A로 대치된다. Hb-A2는 성인에서 전체 hemoglobin량의 약 3%이다.
Abnormal hemoglobin을 검사하는 방법
Fetal hemoglobin ;
alkali denaturation
agar gel electrophoresis (pH 6.0)
Kleihauer method
Hemoglobin electrophoresis ;
paper electrophoresis
starch gel, starch block electrophoresis
cellulose acetate electrophoresis
agar gel electrophoresis
microzone method
Ferrohemoglobin solubility
Fetal hemoglobin의 alkali denaturation
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; Hb-A는 강알카리를 만나면 선홍색 oxyhemoglobin에서 갈색의 alkaline hematin으로 전환되지만, Hb-F는 alkali에 저항하여 이런 변화가 일어나지 않는데, 1분 후에 산도를 저하시키면 alkaline hematin은 침전되고, Hb-F의 양을 특정하여 원래의 hemoglobin전량에 대한 %로 표시하는 것이다.
정상 성인에서 Hb-F를 0.5∼1.7% 함유할 수 있다
Thalassemia 또는 thalassemia와 Hb-S, C, E 등이 섞인 경우에는 Hb-F 가 많이 나타난다.
Hereditary spherocytosis나 erythroleukemia, aplastic anemia 등에서도 Hb-F가 증가한다.
임신부에서 fetal cell이 모체쪽으로 새어들어 오면 Hb-F가 많아질 수 있다.
Hemoglobin electrophoresis
; Hemoglobin은 그 종류에 따라서 전기영동의 속도가 다르다.
어떤 hemoglobin들은 서로 같은 속도이기 때문에 구분되지 않는 것도 있다. 이런 경우에는 paper 대신 stach block이나 agar gel, 또는 cellulose acetate media나 buffer를 사용하여 분리시킬 수 있다.
방법 ; paper electrophoresis, starch gel electrophoresis, cellulose acetate electrophoresis,
agar gel electrophoresis
Ferrohemoglobin solubility test
; Hb-S와 D는 같은 위치를 차지하기 때문에 electrophoresis로 구별이 어렵다.
Sicking이 없으면 Hb-D를 의심할 수 있는데, 이것을 Hb-S와 구별하는 방법으로, Hb-S 는 그 환원형에서 용해도가 대단히 낮은 반면, Hb-D는 Hb-A나 F와 마찬가지로 90% 이상이 용해되는 성질을 이용한 것이다.
Sickle cell disease 및 그 검사
Sickle cell disease란 Hb-S와 관련되는 모든 이상을 총칭하는 말이다. 즉 sickle cell anemia , sickle cell trait는 물론 Hb-S와 다른 이상혈색소 또는 그 외의 유전질환이 겹친 상태까지도 포함한다.
Hb-S는 O₂의 결핍상태에서 용해도가 낮아져 결정체가 되고, 적혈구도 모양이 낫같이 길죽하게 된다.
sickle cell anemia는 양친에게서 모두 Hb-S의 유전자를 받은 경우이며, 혈색소의 대부분이 Hb-S로 되어 있다.
그러나 sickle cell trait란 한쪽 부모에게서만 Hb-S 의 유전자를 받은 경우이므로 정상혈색소 Hb-A도 함께 섞여 있다.
