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진 단

진단은 일단 의심하면 쉽다.
40세 이하의 환자에서 다음과같은 증상이 있으면 월슨병을 생각해야 한다.

중추신경계의 불명한 이상
간염의 증상과 증후
만성 활동성 간염

설명 안되는 혈청아미노산 전이효소의 지속적 상승
간염과 동반된 용혈성 빈혈
원인불명의 간경변증
월슨병의 가족력


의심되는 환자에서 확진

(1) 혈청 세를로플라스민 200 mg/L이하와 카이저-플라이셔 환.
(2) 세룰로플라스민이 200 mg/L이하이고, 간생검에서 구리 농도가 습 중량 250 μg/g 이상


증상이 있는 대부분의 환자에서 1일 100 Hg 이상의 구리를 소변으로 약 5%의 환자에서는 혈청 세를로플라스민 농도가 200 mg/L 이상이다.


원발성 담즙성 간경변증에서 간 내의 구리 농도가 증가할 수 있고 드물게는 카이저-플라리셔 환도 본다.

이 경우에는 방사성 구리의 세룰로플라스민으로의 취입 측정이 진단에 유용하다.

원슨병에서는 세를로플라스민 농도가 정상이어도 등위원소의 단백 내 취입이 거의 일어나지 않으나 간 내에 구리가 증가하는 다른 간 질환에서는 등위원소 취입은 정상이다.