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염색체의 표기법

핵형 표기의 순서는 전체 염색체수, 성염색체 구성, 이상 염색체의 순으로 기재하며, 다음과 같이 약기한다

p: 단완 q: 장완

s: 위성(satellite) t: 전위 del: 결실

r: 윤상 염색체  i: 등완 염색체

inv: 전도 /: 모자이크(mosaicism)
+/-: 염색체 번호 앞에 있을 때에는 수의 증감, 번호 뒤에 있을 때에는 단완 또는 장완 길이의 증감 표시

[염색체 핵형 분석의 임상적 적응]

아기측

① 염색체 이상 증후군을 의심하게 하는 생김새, 특히 얼굴, 손, 발
② 반음양(ambiguous genitalia)
③ 사망 원인이 불분명하거나 다발성 기형을 가진 사산아
④ 2개 이상의 심한(major) 선천성 기형이나 다발성 기형을 가진 유아
⑤ 기형을 동반한 신경학적 결손이 있는 경우
그 밖에 부모, 형제, 다른 가족들 중 염색체의 전위, 중복, 결실이 있는 경우에 염색체 분석을 실시한다.

산모측

① 35세 이상의 고령 임신부
② 염색체 이상아를 분만했던 임신부
③ 원인 없이 3번 이상의 자연 유산을 한 임신부에서는 재태 9~11주에 융모막 융모 채취를, 그 후 재태 14~16주에 양수 천자로 산전 진단하는 것이 필수적이다.