유전질환 이야기
유전질환 ; 유전의학 분야의 분자 생물학
작성자 닥터코리아 조회수 9740
【 유전의학 분야의 분자 생물학 】
염색체의 모양
사람의 반수성 유전체(haploid human genome)는 약 30억 개의 염기쌍으로 이루어져 있다. 이중 3만 내지 10만 개의 유전인자가 존재한다고 추정된다. 세포 내에서 DNA는 23쌍의 염색체에 들어 있는데, 각각의 염색체는 하나의 선형 이중 나선 구조의 DNA 분자로 이루어져 있다.
단백질을 지정하는 유전 인자는 대개 exon과 intron으로 구성된다. mRNA는 intron에 해당되는 부분을 제거한 exon부위의 RNA만이 연결되어 형성된다.
많은 단백질은 기능이 독립적인 영역으로 구성되어 있는데, 이 영역은 다른 단백질의 유사 영역과 서열이 유사하다. 복잡한 단백질은 exon shuffling에 의한 기존 단백질 영역의 재구성에 의하여 생성되었을 것으로 추정된다.
유전체에 존재하는 DNA중 많은 부분은 기능이 없으며, 기능을 알 수 없는 반복적인 DNA 서열이 분산적으로 혹은 집합적으로 존재하고 있다.
유전체를 구성하는 DNA의 길이를 추정하면 3000Mb에 해당한다.
사람의 유전체는 매우 다형적이어서 일란성 쌍생아를 제외하고는 모든 사람이 서로 다르다.
다형적 좌위(polymorphic loci)는 어느 부위에도 존재할 수 있다.
다형성의 대부분은 단일 염기 치환이다.
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유전체의 30억 개의 염기 서열 중 매 200내지 500 염기 당 1개의 염기가 다형성을 보인다고 한다. 유전적 변이 혹은 다형 현상은 수 개의 염기 쌍 혹은 더 긴 구간의 염기 쌍이 개체에 따라 있기도 하고 없기도 하는 경우도 포함된다.
유전적 변이는 단일 염기의 돌연변이, 결실, 삽입, 부정 교차(unequal crossing-over), 그 외의 DNA 재조합에 의하여 발생된다. 그 결과 어떤 유전인자 좌위의 대립인자가 다른 것으로 바뀌기도 한다.
대부분의 DAN 상의 변이는 표현형에는 영향이 없으나 이러한 DNA 표지는 임상적으로 유용하게 이용되고 있다. 의학과 관계가 깊은 것으로는 여러 유전인자들과 비유전적인 요인의 상호작용으로 생기는 다. 인자성 원인을 갖는 질병에 대한 감수성에 영향을 미치는 유전적 변이도 있다.
발병시기가 늦은 다인자성 질환까지 포함한다면 모든 사람의 60%는 일생 동안 유전적 영향을 받는 질병을 경험한다고 할 수 있다.
DNA의 변화가 뚜렷한 표현형의 문제를 일으키고 멘델의 유전 법칙을 따라 유전되는 단일 유전인자 질환을 나타내는 것이 있다. 단일 유전인자 질환이라 하더라도 다른 유전인자 좌위의 유전인자들이나 비유전적인 요인들에 의해 영향을 받는다.
