유전질환 이야기
유전: 염색체
작성자 닥터코리아 조회수 13677
염색체(Choromosome)
사람의 세포에는 23쌍, 즉 46개의 염색체가 있는데, 그 중 22쌍은 상염색체, 나머지는 XX 또는 XY의 성염색체이다.
각 염색체는 세포 분열 중기(中期: metaphase)에 2개의 염색 분체(染色分體: Chromatid)로 나누어지고, 그것이 중심절(中心節: centromere)에 의하여 부착되어 있다. 서로 붙어 있던 중심절이 분리되면 2개의 염색 분체는 따로 떨어져서 가각 하나씩 낭세포(娘細胞: daughter cell)로 들어간다.
1쌍의 염색체의 각 구성원은 유전 가능성이 서로 같고 보충적이며, 남성에 있어서 성(性)을 결정하는 XY염색체를 제외하고는 모양이 서로 비슷하다(상동, homologous 염색체)
염색체는 세포 분열 중기(metaphase)에 Giemsa 염색법으로 관찰할 수 있으며, 그 전체 길이와 중심절(centromere)의 위치에 따라 분류한 것을 핵형이라 한다. 중심절은 염색체를 단완(short arm)(p)과 장완(long arm)(q)으로 나눈다.
염색체의 중앙에 중심절이 있는 것을 median 또는 metacentric(中部動原體性), 중심절이 한쪽에 치우쳐 있는 것을 submedian 또는 submetacentric(次中部動原體性), 한쪽 끝에 있는 것을 acrocentric(先?動原體性)염색체라 부른다. Y 염색체를 제외한 acrocentric 혐색체의 단완에는 작은 부수체(附隨體: satellite)가 가는 줄기(stalk)로 연결되어 있다
크기와 구조에 따라 큰 것부터 순서대로 1에서 22번까지 번호를 붙이고, A에서 G까지 7군으로나눈다
23번째는 성염색체(性染色體: sex chromosome)로 여자는 XX, 남자는 XY이다.
세포 배양은 주로 소림프구를 PHA(phytohemagglutinin)가 첨가된 배양액에서 37℃에 72시간 방치한 후 colchicine 또는 colcemid로 세포 분열을 중기에서 중지시키고, 0.75% KCI 용액으로 염색체를 확대시킨 후 Giemsa 염색을 시행하여 현미경 관찰을 하고 사진을 찍어 핵형 제작을 한다(Moorhead 변법).
핵형 분석에는 소림프구 외에도 여러 가지 세포가 이용되는데, 골수 세포는 PHA가 없는 배지를 사용하여 24시간 후에, 그리고 양수 세포나 섬유 모세포는 2~3주 후에 표본을 얻는다. 특히, 섬유 모세포는 mosaicism이나 생화학적 결손의 검사에 이용되며, 그 밖에 모낭이나 융모막 융모 등도 이용된다.
최근에는 고해상도 염색체 분염법(high resolution banding technique)으로 세포 분열의 전기 또는 전중기의 가늘고 긴 염색체에 Giemsa 또는 Wright 염색을 하여 종전의 400~600 band 에서 600~1,200 band 까지의 염색체의 미세한 구조 이상의 발견이 가능해졌다.
in situ hybridization은 염색체를 확산하여 특이한 DNA 염기 배열의 존재 유무를 파악하는 데 사용된다.
소식자가 염색체에 있는 동종 DNA 염기 배열을 인식, 부착하는 성질을 이용하여 특정 염색체나 염색체 분절 또는 DNA 염기 배열을 알 수 있다. 이 때 형광 소식자를 이용하는 방법을 FISH(fluorescent in situ hybridization)라고 한다
사람의 세포에는 23쌍, 즉 46개의 염색체가 있는데, 그 중 22쌍은 상염색체, 나머지는 XX 또는 XY의 성염색체이다.
각 염색체는 세포 분열 중기(中期: metaphase)에 2개의 염색 분체(染色分體: Chromatid)로 나누어지고, 그것이 중심절(中心節: centromere)에 의하여 부착되어 있다. 서로 붙어 있던 중심절이 분리되면 2개의 염색 분체는 따로 떨어져서 가각 하나씩 낭세포(娘細胞: daughter cell)로 들어간다.
1쌍의 염색체의 각 구성원은 유전 가능성이 서로 같고 보충적이며, 남성에 있어서 성(性)을 결정하는 XY염색체를 제외하고는 모양이 서로 비슷하다(상동, homologous 염색체)
염색체는 세포 분열 중기(metaphase)에 Giemsa 염색법으로 관찰할 수 있으며, 그 전체 길이와 중심절(centromere)의 위치에 따라 분류한 것을 핵형이라 한다. 중심절은 염색체를 단완(short arm)(p)과 장완(long arm)(q)으로 나눈다.
염색체의 중앙에 중심절이 있는 것을 median 또는 metacentric(中部動原體性), 중심절이 한쪽에 치우쳐 있는 것을 submedian 또는 submetacentric(次中部動原體性), 한쪽 끝에 있는 것을 acrocentric(先?動原體性)염색체라 부른다. Y 염색체를 제외한 acrocentric 혐색체의 단완에는 작은 부수체(附隨體: satellite)가 가는 줄기(stalk)로 연결되어 있다
크기와 구조에 따라 큰 것부터 순서대로 1에서 22번까지 번호를 붙이고, A에서 G까지 7군으로나눈다
23번째는 성염색체(性染色體: sex chromosome)로 여자는 XX, 남자는 XY이다.
세포 배양은 주로 소림프구를 PHA(phytohemagglutinin)가 첨가된 배양액에서 37℃에 72시간 방치한 후 colchicine 또는 colcemid로 세포 분열을 중기에서 중지시키고, 0.75% KCI 용액으로 염색체를 확대시킨 후 Giemsa 염색을 시행하여 현미경 관찰을 하고 사진을 찍어 핵형 제작을 한다(Moorhead 변법).
핵형 분석에는 소림프구 외에도 여러 가지 세포가 이용되는데, 골수 세포는 PHA가 없는 배지를 사용하여 24시간 후에, 그리고 양수 세포나 섬유 모세포는 2~3주 후에 표본을 얻는다. 특히, 섬유 모세포는 mosaicism이나 생화학적 결손의 검사에 이용되며, 그 밖에 모낭이나 융모막 융모 등도 이용된다.
최근에는 고해상도 염색체 분염법(high resolution banding technique)으로 세포 분열의 전기 또는 전중기의 가늘고 긴 염색체에 Giemsa 또는 Wright 염색을 하여 종전의 400~600 band 에서 600~1,200 band 까지의 염색체의 미세한 구조 이상의 발견이 가능해졌다.
in situ hybridization은 염색체를 확산하여 특이한 DNA 염기 배열의 존재 유무를 파악하는 데 사용된다.
소식자가 염색체에 있는 동종 DNA 염기 배열을 인식, 부착하는 성질을 이용하여 특정 염색체나 염색체 분절 또는 DNA 염기 배열을 알 수 있다. 이 때 형광 소식자를 이용하는 방법을 FISH(fluorescent in situ hybridization)라고 한다
