유전질환 이야기
유전: 대립유전자 증가, 염색체 파손 증후군
작성자 닥터코리아 조회수 7250대립 유전자 증가와 관련된 질환
fragile X 증후군(CGG 반복),
근긴장성 근이영양증(myotonic dystrophy: CTG 반복),
Huntington병(CAG 반복)
대립 유전자의 증가와 관련된 질환에서 보여지는 복제의 수는 발병된 나이와 질환의 심한 정도에 관련되어 있다.
근긴장성 근이영양증의 선천적 형태는 발생하며, Huntington병의 연소성 발병 형태에서는 반복서열이 제일 크고 부친으로부터 유전될 때에 발생한다.
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염색체 파손 증후군(Chromosomal breakage syndrome)
염색체가 파손되었다가 재배열(rearrangement)되는 경향은 Bloom 증후군(congenital telangiectatic erythema with dwarfism), Fanconi 빈혈, incontinentia pigmenti(색소 실조증), Werner 증후군 등에서 볼 수 있다.
혈관 확장성 실조증(ataxia-telangiectasia) 에서는 염색체 7번과 14번의 파손과 불임의(nonrandom)의 재배열이 보고되고 있다.
이 질환들은 모두 상염색체 열성 유전을 하며, 악성 종양을 일으키는 경향이 많다.
세포 유전학적 검사는 5-bromodeoxy-uridine(BrdU)으로 처리한 특수 염색 방법으로 자매 염색 분체 교환(sister chromatid exchange:SCE)을 봄으로써 진단이 가능한데. 이 특수 세포 유전학 검사로 일부 질환에서 보인자 발견과 산전 진단을 하고 있다.
이런 질환들은 특별한 표현형을 가지나 성장 장애, 기형, 다른 이형적 생김새는 염색체 파손과 직접적인 연관이 없다.
이 밖에 바이러스 감염(홍역, 수두, 점염성 간염), 방사선 조사, 약물 등이 염색체 파손을 일으킬 수 있다.
백혈병과 림프종 같은 종양성 질환에서 특수한 염색체 재배열이 잘 일어나는데, 급성 골수성 백혈병에서는 t(8:12), 만성 골수성 백혈병에서는 t(9:22)(Philadelphia 염색체), 급성 전골수성 백혈병에서는 t(15:17), 급성 단핵구성 백혈병에서는 t(11:19), Burkitt 림프종에서는 t(8:14), t(8:22), t(2:8) 같은 전위가 관찰된다.
