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유전 질환 임상의사 일반 원칙

① 가족력이 없을 때 : 가족 내에서 한 아이만 유전 질환이나 기형이 있는 경우는 염색체 이상이나 다유전자성유전의 경우보다 그 재발률이 더 낮다.

② 환경적 인자 : 질환의 가족력이 없을 때 부모들은 자신들에 대한 죄책감과 요인이 될 수 있는 환경적 인자들을 생각하게 된다.

③ 유전적 이질성 : 한 가지 임상 양상은 한 가지 이상의 원인을 가질 수 있다는 것이다.

④ 다상 유전증(Pleiotropism) : 일부 유전 질환에서는 많은 다양한 임상 양상을 보이는데, 이는 단일 변이 유전자의 다상 유전적 효과 때문이다.

⑤ 다양한 표현 : 어떤 질환에서는 경한 정도에서 매우 심한 양상까지 그 표현이 다양하다.

⑥ 가족적이라는 것이 다 유전적이지는 않다.

⑦ 광범위한 가계의 정보가 필요하다.