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신경계 퇴행성 질환

신경계 질환을 분류할 때 통상 퇴행성 질환군을 한 그룹으로 나눈다. 퇴행성 질환은

그 원인은 아직 대부분 모르지만 신경세포가 점차적으로 죽어가는 진행성 특징을

가지고 있다. 이런 질환의 진단은 가능한 원인요소인 감염, 대사이상, 중독(intoxication)

등을 배제하여야 한다. 많은 퇴행성 질환은 우성 혹은 열성 유전으로 발생하는데,

어떤 경우는 산발성 (Sporadic)으로 발생하기도 한다.

퇴행성 질환의 분류는 어떤 정확한 원인이나 병태생리를 근거로 할수 없으며 세분화는

대개 신경병리와 임상소견을 근거로 하고 있다. 이 질환들은 여러 가지 분명한 임상

증후군으로 나타나기 때문에 진단에 도움이 되고 있다.

일반적 개념

퇴행성 질환은 보통 서서히 발생하고 수년에 걸쳐 점차 진행한다. 임상경과가 신경계의 선천성 대사성 질환에 비하여 더 지연성이며 초기 변화는 매우 미미하여 발병시점을 알기가 불가능하다. 때로는 문진상 발병이 급성으로 일어난 것처럼 보이는데, 특히 외상이나 다른 사고 발생 시 더 그렇다. 이 때 더 자세히 물어보면 많은 경우에 실제로는 이미 존재하는 증상을 모르고 지나치다가 갑자기 이상한 상태라는 것을 알게 되었다는 것을 확인할 수 있다.

가족력은 매우 중요하며, 가족중 발병이 없다고 할 때도 항상 사실이 아닐 수 있다. 일부 환자 및 가족들은 자신의 가족들이 신경계 질환에 걸려 있다는 사실을 알리기 꺼려한다. 또, 일부 환자에서는 다른 가족 구성원에게 나타나는 증상이 매우 가벼워 증상이 발견되지 않을 수 있는데 그 예로서 유전성 운동실조(hereditary ataxia)가 있다. 더우기 형제수가 적은 경우에는 전형적 유전성 질환이 나타나지 않을 수 있다. 물론, 가족 구성원의 발생이 있다고 해서 그 질환이 항상 유전성으로 발병하는 것이 아니라 공통적 감염 혹은 독성에 노출된 경우도 의심해 볼 수 있다.

많은 신경계 퇴행성 질환들은 대개 치료에 상관 없이 진행을 계속한다. 많은 의료인들은 이러한 환자의 치료에 있어 고통스런 경험을 가지고 있다. 그러나 파킨슨씨병과 같은 경우는 현명하고 능숙한 치료에 의해 증상이 많이 개선되기도 한다. 의사들의 치료에 대한 관심은 근본 치료가 없다고 하더라도 많은 도움이 될 수 있다.

이러한 질환군의 증상 및 징후는 양측. 대칭성으로 보이는 것이 일반적이다. 이런 특징 하나만으로도 다른 각종 신경계 질환들과 감별하는데 도움이 될 수 있다. 일부 환자에서는 처음에 몸의 편측 혹은 한 사지에 증상이 비대칭적으로 나타나고 결국은 양측으로 진행되어 진다.

퇴행성 질환의 뚜렷한 특징은 어떤 부위의 특수한 해부학적 혹은 생리학적 시스템이 선택적으로 침범당하고 나머지 부위는 정상을 유지할 때 나타나게 되는데, 그 좋은 예가 근위축성 측삭경화증(amyotrophic lateral sclerosis)으로 이 질환은 뇌와 척수의 운동신경만 침범되고 또 다른 예로, 진행성 운동실조증(progressive ataxia)은 소뇌의 풀킨예세포(purkinje cell)만 침범되는 질환이다. 후리드리히 실조증(Friedrich's ataxia)과 다른 질환에서는 산발적으로 신경이 침범되는 현상을 보인다.

전형적으로, 신경계의 병리현상은 신경세포체의 퇴축(involution)과 이어서 축삭으로의 이행인데 이 때, 신경세포의 소실과 신경교증(gliosis)이 종종 동반되지만 어떤 강력한 조직반응과 세포반응 없이 일어난다. 뇌척수액은 약간의 변화를 보일 수 있는데, 특수단백질, 세포수 혹은 다른 구성물의 변화 없이 단백질만 약간 증가하는 소견을 보인다. 더우기, 이러한 질환들은 대개 새로운 조직형성보다는 조직의 소실을 가져오며, 뇌와 뇌실 혹은 지주막하 부위의 방사선 소견은 정상이거나 뇌척수액 구역에만 확장되는 소견을 보인다.

이렇듯, 별로 변화가 없는 검사소견은 퇴행성 질환과 종양이나 감염 등의 진행성 신경계 질환과의 감별에 도움이 되기도 한다.